Трансляционная биомедицина

  • ISSN: 2172-0479
  • Индекс Хирша журнала: 16
  • Оценка цитируемости журнала: 5.91
  • Импакт-фактор журнала: 3.66
Индексировано в
  • Open J Gate
  • Журнал GenamicsSeek
  • ЖурналTOCs
  • ИсследованияБиблия
  • Глобальный импакт-фактор (GIF)
  • Китайская национальная инфраструктура знаний (CNKI)
  • CiteFactor
  • Шимаго
  • Библиотека электронных журналов
  • Справочник индексации исследовательских журналов (DRJI)
  • OCLC- WorldCat
  • Вызов запроса
  • Паблоны
  • МИАР
  • Комиссия по университетским грантам
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Google Scholar
  • ШЕРПА РОМЕО
  • Секретные лаборатории поисковых систем
  • ResearchGate
Поделиться этой страницей

Абстрактный

Implementing Genomic Profiling: Opportunities and Obstacles for Academic Medicine

John Scott

The Baylor PGP's design and implementation are guided by the following guiding principles: high quality, robustness, low cost, adaptability, practical clinical utility, and the capacity to facilitate numerous areas of clinical research. The focus on extensive screening for rare disease-causing mutations rather than common riskincreasing polymorphisms is the approach's single most distinctive feature. The ability to screen for these variants at a low cost could have a significant impact on disease diagnosis, carrier detection, early detection of late-onset disease before symptoms appear, and even prenatal diagnosis. This system will not only create a counselling tool for individual "consumers," but it will also fit into the existing medical record and be used by doctors who provide direct patient care.